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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Heavy Chain Disease
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Descriptor Español:
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enfermedad de las cadenas pesadas
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Descriptor Portugués:
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Doença das Cadeias Pesadas
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Sinónimos Español:
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enfermedad de Franklin
enfermedad de cadena gamma
enfermedad de cadena mu
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Categoría:
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C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
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Definición Español:
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Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el que se excreta por via urinaria grandes cantidades de cadenas pesadas anormales. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero tienen una porción eliminada que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
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Nota de Indización Español:
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especifique el fragmento de inmunoglobulina coordine secundario, como enfermedad de cadena gamma = ENFERMEDAD DE LAS CADENAS PESADAS (como primario) + CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA (como secundario); ENFERMEDAD DE CADENA ALFA que es UP de ENFERMEDAD INMUNOPROLIFERATIVA DEL INTESTINO DELGADO está disponible
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Relacionados Español:
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cadenas pesadas de las inmunoglobulinas
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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6512
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Identificador Único:
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D006362
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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